中国人基因图谱全球公开,加持AI会怎么样?

2023-07-14 来源:旧番剧

中国人基因图谱项目简介


中国人基因图谱的全球公开可谓是一次人类基因研究历史上的重大突破。该项目由26家单位联合完成,其中包括中国医学科学院,复旦大学和西安交通大学等机构。该项目采用了高通量测序技术,覆盖了全国36个族群,共包含约3.01Gb个碱基对的序列信息。该图谱的发布不仅填补了我国人类基因组学领域空白,还有望在重构人类演化历程和寻找新的研究突破方面提供强有力的支持。

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此外,该项目发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列;新鉴定了东亚人特有的百万计的点突变或小变异,以及3.4万个结构变异,涉及大量潜在功能原件,包括至少1367个蛋白质编码基因。其中,约500万个碱基对新序列存在于95%以上的单倍型中,被视为中国人群基因组核心序列,并被认为可能与中国人群特有的生物学功能或表型特征相关。

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这些信息将有助于以后的基因研究以及在医学、生物学领域的应用。同时,基因的数据庞大,而科学界正在研究如何利用人工智能的智能技术,更有效地分析组学数据,并用于研究疾病。

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