用AI来表达人类基因组

然第一个人类基因组花费了数十亿美元和大量的时间，但现在越来越有可能将您的DNA序列化到约1000美元。尽管可用的数据量猛增，但我们从中获得见解的能力却有所落后。这意味着当基因组首次测序时，我们所希望的遗传革命未能实现。
Google正在通过一种称为DeepVariant的新工具来迎头赶上，这个工具利用AI来试图更好地了解我们的基因组。该系统的目标是在测序数据中自主突变，特别是将其与随机错误区分开来。这是一个绊倒科学家的任务，但机器学习是理想的。
这是越来越多的工具的一部分，用于理解遗传数据，VarDict和GATK是该领域的领先工具。但是，说DeepVariant是最复杂的，也许是公平的。
这个项目已经从Google Brain和Verily的计划中分离出来，并且都使用AI来理解快速扩展的医疗数据。它从基因组瓶（GIAB）项目中收获了基因组序列，并用它来训练他们的AI算法，直到它能够高度精确地解释数据为止。
大数据
这是Google今年的项目。今年早些时候，他们的Verily arm发起了一个新的合资企业，以前所未有的方式将大数据分析应用于医疗保健领域。
这项名为“基线项目”的项目旨在招募1万人参加一项多年的研究，寻找心脏病和癌症的预测指标。参与者将通过学习手表进行广泛的监测和测试，以实时记录他们的活动水平。除了手表的读数之外，参与者还将接受X光和心脏扫描，并在4年内定期对其基因组进行测绘并进行血液测试。
这个团队说：“没有人对这么多的人做过这样的深度潜水，这个深度从未被尝试过。“这是为了让后代来挖掘它，提出问题，而不预先假设问题是什么。”
我已经写了很多关于数据在医疗保健研究中日益增长的作用，而Google正在开发基础设施来利用和支持这一点。这项研究将尝试尽可能多地获取信息，参与者可能会花费1亿美元以上的项目志愿服用大便，唾液，甚至泪液样本。