一位罕见病患儿妈妈的内心独白：乐城有光，我心向往

前言：
我女儿淇淇今年3岁了，她被检查出患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD)，这是一种罕见的遗传代谢性疾病。
针对该病的创新药物RAVICTI在博鳌乐城国际医疗旅游先行区已实现可及。这是我们第二次到乐城接受药物治疗了，在这里我为孩子找到了延续生命的希望之光。
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视频：淇淇在乐城接受治疗
危险的“高氨血症”
我的女儿叫淇淇，今年3岁。在她2岁半的时候，被检查出患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD) ，这是一种罕见的遗传代谢性疾病。医生告诉我这个疾病很复杂，属于尿素循环障碍（UCDs）中的一个亚型[1]。
听到这么陌生的疾病名称，我和她爸爸满脸疑惑。医生给我解释说，在人体中，蛋白质在体内分解代谢会产生氨。过量的氨具有神经毒性，氨在肝内通过尿素循环合成尿素，后随尿排出，借此维持我们体内正常的血氨水平[1]。但由于淇淇体内缺乏鸟氨酸氨甲酰基转移酶这种物质，就会造成过量的氨蓄积体内，排不出去，形成高氨血症[1]。这样的结果，稍不及时治疗，孩子的生命随时都会有危险。
更让我没法接受的是，目前在国内针对这个疾病还没有特别有效的药物。自从淇淇确诊这个疾病后，我和她爸爸整天都是忧心忡忡，对孩子的身体健康充满着担忧。
在生病之前，淇淇已经能说好多话了，学东西特别快，在我们心中，女儿就是最聪明可爱的。她还特别喜欢让我带着出门玩耍。可是自从她被诊断这个疾病后，一切都变了。孩子经常嗜睡，易呕吐，精神状态不好，肝功能指标异常，运动能力也倒退了，说话没之前那么利索了。