一位罕见病患儿妈妈的内心独白：乐城有光，我心向往(3)

二进乐城，延续希望
在经过一个月的用药后，淇淇的情况开始有了变化。经过检测，她的血氨控制的不错，肝功能指标也恢复在合理的指标范围内。女儿又喜欢下地活动了，说话也比之前有所改善。我看到孩子的这些变化，内心着实激动不已。我感觉我们看到了希望的光。
带回来三个月的药量被孩子很快用完了，我决定继续带她到博鳌乐城去接受治疗。因为，只要还有可以服用的药物选择，我就想为孩子多争取一些机会，为她选择创伤性小的治疗方式来获得相对理想的生活质量。
就这样，我和女儿再一次来到了乐城。在这片充满生命之光的地方，继续女儿的创新药物治疗。
我知道，未来的治疗之路还会很长，但我和她爸爸绝不会放弃。我还想看着女儿长大，能多陪陪我和她爸，一家人在一起好好说说话。
遇见乐城，预见希望。那里有光，是新希望的方向。（文中淇淇为化名）
# 关于尿素循环障碍疾病
尿素循环需要六种酶和两种转运蛋白参与，其中六种酶为：氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）、精氨酸酶I（ARGI）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）[1]。
我们通常讲的尿素循环障碍是指一种罕见的遗传性代谢疾病，它是指当尿素循环中以上六种酶和转运蛋白的某一种缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，排不出去，形成高氨血症[2]。
尿素循环障碍（UCDs）主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症[3]。临床表现为类似脑炎或药物中毒的意识水平改变、急性脑病、癫痫、嗜睡、精神障碍、易怒、呼吸窘迫、过度换气、脑水肿、呕吐、多器官衰竭等不同症状。如果不及时进行治疗干预，高氨血症会导致严重的神经认知功能下降、昏迷甚至死亡[4]。
# 关于RAVICTI
创新药物RAVICTI是一种高效的氮清除剂。2013年2月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准RAVICTI适用于不能仅通过饮食蛋白质限制和/或氨基酸补充进行管理的尿素循环障碍(UCDs)患者的慢性管理。2015年11月，欧洲药品管理局（EMA）批准RAVICTI用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗，包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）I缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）缺乏症、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症、精氨酸酶（ARG）I缺乏症和高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征。其作用机制为：苯丁酸甘油酯被胰脂肪酶水解，生成苯丁酸，经β氧化转化为苯乙酸，即苯丁酸甘油酯的活性成分。苯乙酸经肝肾通过乙酰化作用与谷氨酰胺（含2个氮分子）结合，形成苯乙酰谷氨酰胺，由肾脏排泄，从而减低血氨水平[5]。