AI助力基因组学发展的现状与挑战(2)

在此背景下，AI模型的快速发展为之提供了富有希望的可能性。2020年，牛津大学研究团队就曾提出一个名为DeepC的AI模型，可以使用兆碱基规模的迁移学习准确预测拓扑相关域（TADs）。TADs是基因组的3D核组织的基本单位，通过控制基因调控区域与目标基因在三维空间中的相互作用，对基因表达起到贡献作用。DeepC使用迁移学习方法和组织特异性的Hi-C数据来训练模型，从DNA序列的百万碱基（Mb）窗口预测基因组的折叠方式，从而可以预测原始序列的变异如何影响三维基因组结构。

目前，DeepC已被用于研究“为什么有些人的COVID-19症状很轻，而另一些人则会经历严重的呼吸衰竭甚至死亡”等问题，通过DeepC识别引起COVID-19呼吸衰竭的单核苷酸非编码变异和作用基因，科学家们已经找到了答案。
2. 结合不同数据模态解读基因组数据
AI能够结合大量基因组数据和其他医学及临床数据进行综合分析，使数据分析结果更准确、更易得。2022年11月，Moor等人发表论文，提出了医学人工智能的新范式，称为通用医学人工智能（GMAI）。GMAI模型能够使用非常少量或没有特定任务的标记数据执行各种任务。通过在大型、多样化的数据集上进行自我监督构建，灵活地解释不同医学模态组合，包括来自成像、电子健康记录、实验室结果、基因组学、图表或医学文本的数据。模型还能够进一步产生强表达能力的输出，例如自由文本解释、口头建议或图像注释，展示出高级医学推理能力。