AI助力基因组学发展的现状与挑战(3)

2023-07-14 来源:旧番剧

基因组医学中最活跃的创新涉及简化数据分析以实现高效临床决策以及结合各种类型的基因组数据综合分析，如原始核酸序列数据、表观基因组数据、结构基因组信息和原生核酸的成像信息等。类似GMAI这样的新兴AI模型，其应用潜力是无穷的，将为科研工作者提供高效准确的多维数据分析、提供临床决策支持、成为新型多功能医学助手。
3. 解读液体活检数据
液体活检，尤其是对循环游离DNA（cfDNA）的分析，在临床治疗和诊断方面同样具有巨大潜力。目前已有多种非侵入性的疾病筛查和治疗反应监测方法。最近，学术界对cfDNA（Circulating free DNA）的分析已经超越了检测原始DNA序列的变异，包括甲基化水平和结构信息等。cfDNA简称循环游离DNA或者细胞游离DNA，是液体活检中最应用广泛的分析指标。正常生理情况下，cfDNA主要来源于衰老凋亡细胞基因组DNA的降解，当机体发生疾病时，如恶性肿瘤、外伤、器官移植排异、组织器官衰竭和感染重大疾病等，异常坏死细胞会释放大量DNA进入血液循环，cfDNA指标也将随之上升。

在临床研究的不断积累与支撑之下，cfDNA已被广泛用于液体活检、无创产前筛查（NIPT）、用药指导、以及感染性疾病诊断等领域。而从cfDNA获得数据的复杂性是传统数据分析无可比拟的。近年来，AI模型越来越多地被用于解读来自cfDNA的基因组数据，让通过无创手段完成肿瘤筛查、预后评估、识别组织来源等成为可能。